Famílies, metges i investigadors treballant junts en el coneixement de les malalties rares

Web de Funds 4 Research

Web de Funds 4 Research.

Famílies de nens amb la Síndrome de Lowe, una malaltia ultrarara que afecta 2 nens de cada 2 milions, estan treballant en un projecte col·laboratiu amb metges i investigadors per avançar en el coneixement de la malaltia i trobar un tractament que millori la qualitat de vida dels nens. La causa de la malaltia, que ara mateix no té tractament, és la mutació d’un gen que afecta el funcionament dels ronyons, el sistema nerviós i els ulls, causant una incapacitat greu.

El professor de la UOC i doctor en Psicologia Manuel Armayones (@armayones), pare d’en David, un nen que va morir per la malaltia, i la neuropediatra i investigadora del CIBERER a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Mercedes Serrano, són els impulsors del projecte I lowe you!, que implica a les famílies de nens amb la malaltia perquè aportin el coneixement que en tenen. I és que, malgrat que els pares i mares en són els principals experts, pel fet de conviure-hi diàriament, fins ara no s’havien utilitzat les noves tecnologies per unir tota aquesta informació tant dispersa i generar Intel·ligència Col·lectiva. Això és precisament el que està fent l’equip de recerca liderat per la Dra.Serrano i el Dr.Armayones.

Les dades que s’han generat amb aquest mètode de treball ja han servit perquè es formuli una hipòtesi: un medicament ja existent al mercat podria ser un tractament útil perquè els nens patissin molt menys els efectes de la malaltia. Ara cal fer assajos clínics i comprovar científicament que el medicament pot ser efectiu.

Famílies entregades
La principal tasca de les famílies és omplir, via online, qüestionaris extensos i, sovint, dolorosos de contestar. Però aquesta implicació en la lluita contra la malaltia, diu Armayones, “motiva les famílies i els dóna esperança per a millorar la salut dels seus fills en un futur”. A banda d’aportar informació, pares i mares s’han mobilitzat per a fer créixer el projecte, aportant cadascun les seves capacitats professionals com a informàtics, mestres, traductors, periodistes, etc.

Aquesta metodologia de treball forma part de la línia de recerca ePacibard (ePacients generant Intel.ligència Col.lectiva en l’àmbit de les malalties minoritàries). Liderats pel professor Armayones, la Dra.Beni Gómez i la Dra. Modesta Pousada, dels Estudis de Psicologia de la UOC, i també el Dr.Javier de la Fuente, del Departament de Psicologia Bàsica de la UB, treballen per analitzar com afecta psicològicament als pares i mares la implicació social en la lluita contra la malaltia.

El treball en xarxa de famílies, metges i investigadors, un bon exemple d’intel·ligència col·lectiva, ha tingut ressò internacional, i la campanya I lowe you! ha arribat a les associacions de famílies de França, el Regne Unit i Itàlia, que volen adoptar la metodologia per a avançar en el coneixement de la malaltia. “Amb aquest treball col·laboratiu, explica Armayones, hem generat més coneixement que la ciència en 60 anys. I el millor és que els costos son reduïts, perquè incorpora el micro-voluntariat de moltes persones que ens volen ajudar. La metodologia ePacibard és adaptable a altres malalties minoritàries, i estem rebent peticions d’altres associacions i grups de recerca interessats en treballar amb la nostra metodologia.”

Manca de registre oficial
Un altre objectiu a aconseguir és que, tal com es registren les malalties infeccioses, esdevingui obligatori registrar els casos de Síndrome de Lowe i de les altres malalties rares. Ara mateix l´unic registre a l’Estat Espanyol només té identificats tres casos. El fet de no haver-hi cap registre oficial dificulta encara més als metges i investigadors la seva tasca. Tot plegat justifica el treball col.laboratiu entre associacions, pares, metges, investigadors i administració com una eina útil per fer avançar amb més velocitat la recerca en unes malalties on els nens han de lluitar contrarellotge.

Micromecenatge per a tirar endavant
Tot i el treball apassionat que fan les famílies dels nens, calen diners per a pagar els investigadors i tècnics que fan que la campanya avanci. I lowe you! és el primer projecte de recerca que apadrina Funds 4 Research (F4R), una associació sense ànim de lucre creada recentment per tres periodistes –Lluís Amiguet, Manuel Murillo i Teresa Ferré-, i que ajuda a obtenir fons a projectes de recerca que promoguin el progrés social.

Des del web de F4R es pot contribuir econòmicament a millorar la vida dels nens amb el síndrome de Lowe. A més, F4R és oberta a projectes de recerca que necessitin finançament i recursos per poder-se portar a terme.

Comenta

*

(*) Camps obligatoris

L'enviament de comentaris implica l'acceptació de les normes d'ús